Pränatale Medizin

Glücklicherweise kommen die meisten Babys gesund zur Welt. Doch viele werdende Eltern machen sich in der besonderen Situation der Schwangerschaft auch Gedanken oder Sorgen um die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes. Die pränatale Medizin beschäftigt sich einerseits mit der Erkennung und der Behandlung von Erkrankungen und Entwicklungsstörungen des Feten und andererseits mit teils schwangerschaftsspezifischen Erkrankungen der Mutter.

Welche Untersuchung ist für Sie sinnvoll? Wir beraten Sie offen bei Ihrer Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Untersuchung und zeigen Ihnen Möglichkeiten und Grenzen der pränatalen Diagnostik auf. Auf Basis dieser Informationen helfen wir Ihnen, Ihren persönlichen Weg frei zu wählen. Im Folgenden werden die wichtigsten vorgeburtlichen Untersuchungen kurz erklärt.

1.-Trimester-Screening (sog. „Nackentransparenz-Untersuchung“)

(Untersuchungszeitraum: SSW 11+0 bis SSW 13+6)

Das 1.-Trimester-Screening erfüllt drei Funktionen:

1. Die frühe Feindiagnostik, bei der bereits viele Aussagen zur Entwicklung des Kindes getroffen werden können.
   Ein großer Teil möglicher Störungen und Fehlbildungen kann schon erkannt und somit frühzeitig eine entsprechende Beratung und ggf. Behandlung eingeleitet werden.
2. Die Screening-Untersuchung auf Chromosomenstörungen (z. Bsp. Trisomie 21). Hierbei wird durch Messung verschiedener Parameter (Ultraschall und Blutuntersuchung) das Risiko für eine solche Erkrankung festgestellt. Im Falle eines erhöhten Risikowertes kann zur weiteren Klärung der jeweiligen Erkrankung eine weiterführende Diagnostik (z. Bsp. zellfreier DNA-Test oder Fruchtwasserpunktion) erfolgen.
3. Das Screening auf Präeklampsie. Die Präeklampsie (sog. „Schwangerschafts-Vergiftung“) ist eine schwangerschaftsspezifische Erkrankung, welche die Gesundheit und in schweren Fällen auch das Leben von Mutter und Kind gefährden kann.
   Bei einem auffälligem Screening-Befund können durch die prophylaktische Einnahme von ASS zwei Drittel der Fälle vermieden werden.

Die Kosten für das 1.-Trimester-Screening werden im Regelfall von den gesetzlichen Versicherungen derzeit nicht übernommen und müssen von Ihnen selbst getragen werden.

2.-Trimester-Screening (sog. „Organscreening“ oder „Feindiagnostik“)

(Untersuchungszeitraum: SSW 19+0 bis SSW 21+6)

Ihr ungeborenes Kind wird beim sogenannten 2.-Timester-Screening von Kopf bis Fuß untersucht, um die normale Anatomie und Entwicklung des Kindes zu bestätigen, oder eventuelle Veränderungen zu erkennen und eine möglichst genaue Diagnose stellen zu können.

Die spezielle fetale Herzuntersuchung (fetale Echokardiographie) ist Teil des Organscreenings. Eine Ultraschalluntersuchung ist aber nie in der Lage, alle möglichen Entwicklungsstörungen oder Erkrankungen festzustellen. Z. Bsp. können kleine Löcher in der Herzscheidewand nicht immer dargestellt werden. Jedoch kann die normale Anlage und Entwicklung der dargestellten Organsysteme beurteilt werden.

Auch der Gebärmutterhals und der Widerstand in den Plazentagefäßen werden von uns untersucht, um Risiken für eine Frühgeburt oder eine Mangelentwicklung und für eine Präeklampsie (sog. „Schwangerschaftsvergiftung“) zu erkennen. Bei entsprechenden Indikationen wird Sie Ihr betreuender Frauenarzt zur Feindiagnostik überweisen. Selbstverständlich können Sie die Untersuchung auch als Selbstzahler in Anspruch nehmen.

3.-Trimester-Screening

(Untersuchungszeitraum: SSW 28+0 bis SSW 31+6)

Die Einschätzung der kindlichen Entwicklung und des Wachstums (Biometrie) sowie die Messung verschiedener Durchblutungswerte (Doppleruntersuchung) sind u.a. zur Beurteilung der plazentaren Funktion Ziel des 3.-Screenings. Es kann z.B. eine aus verschiedenen Gründen entstandene Mangelentwicklung erkannt werden. Auch manche Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen sind erst im 3. Trimenon sicher zu erkennen.

Fetale Echokardiographie (Herzuntersuchung des Feten)

(Untersuchungszeitraum: ab SSW 15+0, optimal im 2.-Screening)

Die häufigsten Fehlbildungen des Feten betreffen das Herz. Die spezielle fetale Herzuntersuchung (Echokardiographie) wird zur Erkennung eines Herzfehlers oder einer Funktionsstörung durchgeführt. So kann die genaue Art eines möglicherweise bestehenden Herzfehlers und damit auch das weitere Vorgehen genau bestimmt werden. Die Untersuchung ist bei uns immer auch normaler Bestandteil aller 3 Screening-Untersuchungen, um einen Herzfehler möglichst frühzeitig zu erkennen.

Doppleruntersuchung

(Untersuchungszeitraum: gesamte Schwangerschaft)

Bei der Doppleruntersuchung werden die Blutflüsse in verschiedenen kindlichen und mütterlichen Blutgefäßen untersucht. Daraus können Rückschlüsse auf eventuell vorhandene Entwicklungsstörungen (z. Bsp. durch eine mangelnde Funktion des Mutterkuchens) oder Erkrankungen des Kindes (z. Bsp. eine fetale Blutarmut) gezogen werden.

Zellfreier DNA-Test (sog. „nicht-invasiver pränataler Test“ NIPT)

(empfohlener Untersuchungszeitraum: ab SSW 11+0 bis etwa SSW 18+6)

Im mütterlichen Blut lässt sich während der Schwangerschaft bruchstückhaft fetale Erbsubstanz (DNA) nachweisen, welche überwiegend aus dem Mutterkuchen (und nicht vom Kind direkt) stammt. Ein fetales Down-Syndrom (Trisomie 21) sowie bestimmte andere Erkrankungen können mit dem zellfreien DNA-Test erkannt werden.

Sinnvoll kann dieser Test z.B. für Schwangere mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen sein. Der Test sollte jedoch nicht bei einem auffälligen Befund im Ultraschall eingesetzt werden.

Ist der Test negativ, so ist das Vorhandensein der untersuchten Chromosomenstörung sehr unwahrscheinlich. Ist der Test positiv, so liegt eine z.B. vermutete Trisomie in etwa 30-60% auch tatsächlich vor.

Somit ist der Test eine Screening-Untersuchung, welche eine invasive Diagnostik (z. Bsp. Fruchtwasser- oder Plazentapunktion) zur sicheren Diagnosestellung nicht ersetzen kann. Von einer Testung vor der SSW 11+0 ist abzuraten.
Aufgrund verschiedener Leistungseinschränkungen ist eine vorherige genaue Ultraschalluntersuchung des Kindes mit entsprechender Beratung eine wichtige Voraussetzung für die Durchführung des zellfreien DNA-Tests und von den nationalen und internationalen Fachgesellschaften empfohlen.

Diese Untersuchung ist derzeit meist eine Selbstzahlerleistung (Kosten ab etwa 140 € zzgl. Ultraschall).

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

(Untersuchungszeitraum: ab SSW 15+0)

Um viele Chromosomenstörungen und bestimmte genetische Defekte ausschließen zu können, kann eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden. Hierbei wird über den mütterlichen Bauch Fruchtwasser aus der Fruchthöhle des Kindes entnommen, um die Chromosomen des Kindes zu untersuchen. Zusätzlich zur standardmäßigen Untersuchung der Chromosomen können auch höher auflösende Untersuchungen des Genoms (fetaler Microarray/CGH-Array oder whole exome sequencing) sinnvoll sein.

Zu den Risiken des Eingriffs gehört eine minimale Erhöhung der natürlichen Fehlgeburtsrate um etwa 1:1000 (0,1%). Nach dem Eingriff sollten Sie zwei Tage körperliche Schonung einhalten und nicht arbeiten. Ein vorläufiges Ergebnis kann bereits nach 2-3 Tagen erwartet werden und der endgültige Befund nach etwa 2-3 Wochen.

Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion)

(Untersuchungszeitraum: ab SSW 11+0)

Ähnlich wie bei der Fruchtwasserpunktion kommen bei der Plazentapunktion die Chromosomenuntersuchung Ihres Kindes und ggf. auch höher auflösende Verfahren zur genetischen Untersuchung (fetaler Microarray/CGH-Array oder whole exome sequencing) zum Einsatz. Man kann die Plazentapunktion aber schon zu einem früheren Schwangerschaftszeitpunkt durchführen. Über die Bauchdecken der Mutter wird mit einer dünnen Hohlnadel etwas Plazentagewebe zur Analyse entnommen. Auch bei diesem Eingriff gehört die minimale Erhöhung der natürlichen Fehlgeburtsrate auf etwa 1:1000 (0,1%) zu den Risiken. Ein vorläufiges Ergebnis kann bereits nach 2-3 Tagen erwartet werden und der endgültige Befund nach etwa 2-3 Wochen.